A Beleza das mutações

Porque existem tantos erros no nosso DNA?
Quanto mais os cientistas aprendem a ler as instruções contidas nos nossos genes, maior é a confirmação de que grande parte do nosso DNA contém mutações. Felizmente, a maioria dessas modificações é inofensiva. Considerando as dificuldades envolvidas – o DNA numa célula humana contém bilhões de subunidades, ou pares de bases, enrolados e firmemente comprimidos em 46 cromossomos, todos os quais devem ser duplicados todas as vezes que a célula se divide – nosso estado geral de saúde é algo milagroso.

Cada um de nós herda centenas de mutações genéticas dos nossos pais, e eles de seus antepassados. Somando-se a isso, o DNA nas nossas próprias células sofre aproximadamente 30 novas mutações durante nossa vida toda, ou por enganos durante a cópia do DNA ou , mais freqüentemente, por causa de danos causados pelo meio-ambiente. Partes do nosso DNA podem ser apagadas, inseridas, quebradas ou substituídas. Porém a maioria dessas mudanças afeta somente as partes do DNA que não contém uma instrução gênica, então não precisamos nos "preocupar" com eles.
Os problemas aparecem somente quando uma modificação no DNA altera a mensagem que diz a certas células como e quando produzir uma proteína em particular.

Para ficar vivo e funcionando, o corpo humano requer uma safra diária de bilhões de moléculas protéicas novas - por volta de 50000 tipos diferentes de proteínas que devem ser fornecidas em quantidades certas, na hora certa, e no lugar certo. Nós precisamos da hemoglobina para carregar o oxigênio pela corrente sangüínea, de anticorpos para lutar com substâncias estranhas, hormônios para lidar com a tensão, neurotransmissores para invocar movimentos, emoções e pensamentos e muitas outras proteínas para estruturar o organismo ou acelerar reações.

Nossas células se mantém extremamente ocupadas juntando aminoácidos – os blocos estruturais de proteínas – na ordem certa para produzir as diversas proteínas. A ordem é determinada pelos genes. De acordo com o código genético, cada trio de bases nas instruções genéticas corresponde um aminoácido em particular ou dá o sinal para começar ou parar de produzir uma proteína.

Um erro em apenas uma base pode trazer o aminoácido errado, alterando a proteína. E se uma ou duas bases estiverem faltando, cada trio posterior será lido na combinação errada; tais “mudanças no padrão de leitura” geralmente impedem as células de fazer a proteína.

Atualmente, sabe-se que as instruções do DNA não são transmitidas diretamente; uma cópia consistindo de acido ribonucléico (RNA) atua como um intermediário. O DNA original permanece salvo no núcleo, um pouco parecido com os blocos de impressão numa impressora, enquanto a cópia do RNA é produzida transcrevendo apenas uma fita do DNA, a qual carrega as instruções para a produção da proteína.